AADAT基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
AADAT基因编码犬尿氨酸/α-氨基己二酸氨基转移酶，参与色氨酸代谢和赖氨酸降解，其突变与α-氨基己二酸尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AADAT |
|---|---|
| 基因全名 | Aminoadipate aminotransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q33 |
| NCBI Gene ID | 51166 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51166 |
| Ensembl ID | ENSG00000109534 |
| UniProt ID | Q8N5Z0 |
| OMIM ID | 619163 |
| HGNC ID | 17929 |
| 基因别名 | KAT2, KATII, AADAT, KYAT2 |
基因功能与研究简介
AADAT基因编码犬尿氨酸/α-氨基己二酸氨基转移酶，该酶在色氨酸代谢中催化犬尿氨酸转化为犬尿喹啉酸，并在赖氨酸降解中催化α-氨基己二酸转化为α-酮己二酸。该基因的突变可能导致α-氨基己二酸尿症，一种罕见的常染色体隐性遗传病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| α-氨基己二酸尿症 | AADAT基因突变导致酶活性降低或缺失，影响赖氨酸降解途径，导致α-氨基己二酸在尿液中积累。 | 已明确致病 |
| 精神分裂症 | 部分研究表明AADAT基因多态性与精神分裂症风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1057C>T (p.Arg353Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1015G>A (p.Gly339Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，酶活性丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0009058 (biosynthetic process) |
| • GO:0006520 (cellular amino acid metabolic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Tryptophan metabolism (KEGG: hsa00380)
• Lysine degradation (KEGG: hsa00310)
蛋白质功能简介
AADAT蛋白是一种吡哆醛磷酸依赖性氨基转移酶，主要在线粒体中发挥作用。它参与色氨酸代谢和赖氨酸降解，催化氨基转移反应。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，在脑中也有表达。
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