AAGAB基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
AAGAB基因编码α-和γ-衔接素结合蛋白，参与网格蛋白介导的内吞作用，其突变与掌跖角化病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AAGAB |
|---|---|
| 基因全名 | alpha- and gamma-adaptin binding protein |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q23 |
| NCBI Gene ID | 79719 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79719 |
| Ensembl ID | ENSG00000137801 |
| UniProt ID | Q6PD74 |
| OMIM ID | 614888 |
| HGNC ID | 25677 |
| 基因别名 | DKFZp564A033, FLJ14281, MGC29629 |
基因功能与研究简介
AAGAB基因编码α-和γ-衔接素结合蛋白，该蛋白参与网格蛋白介导的内吞作用，调节细胞表面受体的内化和信号转导。AAGAB突变与掌跖角化病（palmoplantar keratoderma）相关，该病以手掌和足底皮肤角化过度为特征。AAGAB在多种组织中表达，尤其在皮肤中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 掌跖角化病 | AAGAB基因突变导致蛋白功能丧失，影响内吞作用，导致角质形成细胞异常增殖和分化，引起皮肤角化过度。 | 已明确致病 |
| 其他皮肤疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.493-2A>G | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1129G>A (p.Gly377Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006897 endocytosis |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Clathrin-mediated endocytosis (R-HSA-8856828)
蛋白质功能简介
AAGAB蛋白由AAGAB基因编码，包含约400个氨基酸，分子量约45 kDa。该蛋白含有多个磷酸化位点，可能参与信号转导调控。AAGAB蛋白与衔接素复合物相互作用，调节网格蛋白介导的内吞作用。在皮肤中，AAGAB蛋白对于维持角质形成细胞的正常功能至关重要。
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