AARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AARS2基因编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致线粒体病和脑白质病，是遗传性疾病的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | AARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q21 |
| NCBI Gene ID | 196502 ncbi.nlm.nih.gov/gene/196502 |
| Ensembl ID | ENSG00000124608 |
| UniProt ID | Q5JTZ9 |
| OMIM ID | 612035 |
| HGNC ID | 21022 |
| 基因别名 | ALAT2, FLJ20441, MGC29643 |
基因功能与研究简介
AARS2基因编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶，该酶负责将丙氨酸连接到线粒体tRNA上，参与线粒体蛋白质合成。AARS2基因突变可导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关，包括脑白质病和线粒体病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑白质病伴卵巢衰竭 | AARS2基因突变导致线粒体丙氨酰-tRNA合成酶功能缺失，影响线粒体蛋白合成，导致脑白质病变和卵巢功能衰竭。 | 已明确致病 |
| 线粒体病 | AARS2基因突变导致线粒体功能障碍，表现为肌病、乳酸酸中毒等。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | AARS2基因在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.647C>T (p.Pro216Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1043G>A (p.Arg348His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1774C>T (p.Arg592Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AARS2基因突变导致酶活性降低或缺失，影响线粒体蛋白合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
AARS2蛋白是线粒体丙氨酰-tRNA合成酶，属于氨酰-tRNA合成酶家族。该蛋白在线粒体基质中催化丙氨酸与tRNAAla的结合，是线粒体蛋白质合成的重要步骤。AARS2蛋白包含催化结构域和反密码子结合结构域，其功能异常会导致线粒体翻译缺陷。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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