AARSD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AARSD1编码双功能酶，参与蛋白质合成与代谢调控，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AARSD1 |
|---|---|
| 基因全名 | alanyl-tRNA editing protein AARSD1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 80755 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80755 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q9BTE6 |
| OMIM ID | 614564 |
| HGNC ID | 28231 |
| 基因别名 | ALADIN, DKFZp686K23112, FLJ22318, MGC138499 |
基因功能与研究简介
AARSD1（alanyl-tRNA editing protein AARSD1）编码一种双功能酶，同时具有丙氨酰-tRNA合成酶（AlaRS）活性和编辑功能。该酶在蛋白质合成中负责将丙氨酸连接到tRNA，并校正错误酰化的tRNA，确保翻译准确性。此外，AARSD1还参与细胞代谢调控，可能影响细胞增殖和凋亡。AARSD1基因突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | AARSD1突变导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成准确性，进而影响神经元发育和功能。 | ClinVar |
| 癌症 | AARSD1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞代谢和增殖参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
| 代谢性疾病 | AARSD1参与代谢调控，其突变可能影响代谢稳态，与糖尿病等疾病相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如移码突变导致蛋白截短，酶活性丧失，影响蛋白质合成准确性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
蛋白质功能简介
AARSD1蛋白是一种双功能酶，包含N端丙氨酰-tRNA合成酶催化结构域和C端编辑结构域。该酶催化丙氨酸与tRNA的结合，并校正错误酰化的tRNA，保证翻译准确性。AARSD1在细胞质中表达，参与蛋白质合成和代谢调控。其突变可能导致酶活性改变，影响细胞功能。
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