AASDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
AASDH基因编码氨基己二酸半醛脱氢酶，参与赖氨酸降解途径，其突变可能导致遗传性代谢疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | AASDH |
|---|---|
| 基因全名 | aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.23 |
| NCBI Gene ID | 130589 ncbi.nlm.nih.gov/gene/130589 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q8NBQ5 |
| OMIM ID | 610551 |
| HGNC ID | 26237 |
| 基因别名 | ACSD2, LYS2, MGC131851 |
基因功能与研究简介
AASDH基因编码氨基己二酸半醛脱氢酶，该酶参与赖氨酸降解途径中的关键步骤，催化α-氨基己二酸半醛氧化为α-氨基己二酸。该基因的突变可能导致遗传性代谢障碍，影响赖氨酸代谢。目前，关于AASDH在疾病中的具体作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响赖氨酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006559 (L-lysine catabolic process) |
相关通路
• L-lysine degradation (KEGG: hsa00310)
蛋白质功能简介
AASDH蛋白属于醛脱氢酶家族，定位于细胞质，参与赖氨酸降解途径。该蛋白以NAD+为辅因子，催化α-氨基己二酸半醛氧化为α-氨基己二酸。其表达可能受代谢状态调控，但具体调控机制尚不明确。
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