AASDHPPT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AASDHPPT编码氨基己二酸半醛脱氢酶-磷酸泛酰巯基乙胺转移酶，参与辅酶A生物合成及多种代谢过程，其突变可能与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AASDHPPT |
|---|---|
| 基因全名 | aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 60496 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60496 |
| Ensembl ID | ENSG00000149313 |
| UniProt ID | Q9NRN7 |
| OMIM ID | 615282 |
| HGNC ID | 19687 |
| 基因别名 | LYS2, AASDHP, CGI-80 |
基因功能与研究简介
AASDHPPT基因编码氨基己二酸半醛脱氢酶-磷酸泛酰巯基乙胺转移酶，该酶催化辅酶A生物合成途径中关键步骤，将磷酸泛酰巯基乙胺转移至脱磷酸辅酶A。该基因突变可能导致辅酶A合成缺陷，进而影响脂肪酸代谢、能量代谢及神经发育。目前研究提示其与神经发育障碍相关，但具体机制尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | AASDHPPT突变可能导致辅酶A合成不足，影响神经元发育和功能，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据，但基于功能推测 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明AASDHPPT直接参与癌症发生，但辅酶A代谢异常可能间接影响肿瘤代谢。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1500A>G (p.Ile500Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，影响辅酶A合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000287 (magnesium ion binding) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0008899 (phosphopantetheinyl transferase activity) | • GO:0005938 (cell cortex) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Pantothenate and CoA biosynthesis (KEGG: hsa00770)
蛋白质功能简介
AASDHPPT蛋白属于磷酸泛酰巯基乙胺转移酶家族，催化辅酶A生物合成中的关键步骤。该蛋白在细胞质中发挥作用，可能参与多种代谢过程。其结构包含ATP结合域和催化域，对酶活性至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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