AATF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AATF（凋亡拮抗转录因子）在细胞凋亡、细胞周期调控和DNA损伤应答中发挥关键作用，与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AATF |
|---|---|
| 基因全名 | Apoptosis Antagonizing Transcription Factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 26574 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26574 |
| Ensembl ID | ENSG00000108270 |
| UniProt ID | Q9NY61 |
| OMIM ID | 608144 |
| HGNC ID | 19234 |
| 基因别名 | BFR2, CHE-1, DEDDCH, DEDD-1 |
基因功能与研究简介
AATF（凋亡拮抗转录因子）是一种多功能蛋白，参与细胞凋亡、细胞周期调控、DNA损伤应答和转录调控。AATF通过抑制凋亡、促进细胞存活，在肿瘤发生和发展中发挥重要作用。此外，AATF还参与神经发育和突触可塑性，与神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | AATF过表达通过抑制凋亡和促进细胞增殖，参与多种癌症的发生和发展，如乳腺癌、肺癌、结直肠癌等。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | AATF在神经元中表达，参与DNA损伤应答和细胞存活，其功能异常可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | AATF在胚胎发育中表达，其缺失可能导致胚胎致死，但具体人类疾病关联尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AATF功能缺失可能导致细胞凋亡增加和细胞周期阻滞，但具体人类疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
AATF过表达或功能增强可能促进细胞存活和增殖，与癌症发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AATF存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0007049 cell cycle |
| • GO:0006974 DNA damage response |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Apoptosis (hsa04210)
• Cell cycle (hsa04110)
蛋白质功能简介
AATF蛋白由560个氨基酸组成，包含一个N端的富含酸性氨基酸区域和一个C端的亮氨酸拉链结构域。AATF主要定位于细胞核，也可在细胞质中检测到。AATF通过与多种蛋白相互作用，如p53、Rb、BRCA1等，参与调控细胞凋亡、细胞周期和DNA损伤应答。AATF还作为转录因子，调控下游基因的表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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