ABHD8基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
ABHD8（α/β水解酶结构域蛋白8）是一种与脂质代谢相关的酶，其突变与遗传性痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABHD8 |
|---|---|
| 基因全名 | abhydrolase domain containing 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.23 |
| NCBI Gene ID | 79575 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79575 |
| Ensembl ID | ENSG00000127220 |
| UniProt ID | Q96I15 |
| OMIM ID | 618778 |
| HGNC ID | 28713 |
| 基因别名 | FLJ22329 |
基因功能与研究简介
ABHD8基因编码α/β水解酶结构域蛋白8，属于丝氨酸水解酶家族。该蛋白可能参与脂质代谢过程，但其具体底物和功能尚未完全阐明。ABHD8突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关，提示其在神经系统中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | ABHD8基因突变导致蛋白功能丧失，可能影响脂质代谢和轴突运输，导致皮质脊髓束功能障碍。 | 已明确致病 |
| 痉挛性截瘫-71型 | ABHD8基因纯合或复合杂合突变导致痉挛性截瘫-71型，表现为进行性下肢痉挛和无力。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.604G>A (p.Gly202Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ABHD8突变导致蛋白功能丧失，是遗传性痉挛性截瘫的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ABHD8存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ABHD8存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
ABHD8蛋白属于α/β水解酶超家族，含有保守的丝氨酸水解酶催化三联体（Ser-Asp-His）。该蛋白可能参与脂质代谢，但具体底物和功能尚待研究。ABHD8在脑和睾丸中高表达，提示其在神经系统和生殖系统中的潜在作用。
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