ABO基因｜血型决定、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABO基因编码A、B、O血型抗原转移酶，决定ABO血型系统，与输血相容性及多种疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABO |
|---|---|
| 基因全名 | alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.2 |
| NCBI Gene ID | 28 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28 |
| Ensembl ID | ENSG00000175164 |
| UniProt ID | P16442 |
| OMIM ID | 110300 |
| HGNC ID | 79 |
| 基因别名 | A3GALNT, A3GALT1, GTB, NAGAT |
基因功能与研究简介
ABO基因编码糖基转移酶，负责在红细胞表面合成A和B抗原。A等位基因编码α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶，B等位基因编码α-1,3-半乳糖转移酶，O等位基因因缺失导致无功能性酶。ABO血型系统在输血医学中至关重要，并已发现与多种疾病风险相关，如心血管疾病、感染和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| ABO血型不合 | ABO基因变异导致血型抗原差异，输血或母婴血型不合可引起溶血反应 | 已明确致病 |
| 冠心病 | ABO血型与冠心病风险相关，非O型血个体风险略高 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | ABO血型与胰腺癌风险相关，非O型血个体风险增加 | 较强研究证据 |
| 静脉血栓栓塞 | ABO血型影响von Willebrand因子水平，非O型血个体风险增加 | 较强研究证据 |
| 疟疾 | ABO血型影响疟原虫感染红细胞，O型血个体对恶性疟疾有保护作用 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.261delG | 移码突变 | O等位基因常见 | Loss of Function |
| c.526C>G | 错义突变 | A等位基因常见 | Gain of Function |
| c.703G>A | 错义突变 | B等位基因常见 | Gain of Function |
| c.1061delC | 移码突变 | O等位基因常见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
O等位基因的移码突变导致无功能性酶，无法合成A或B抗原。
Gain of Function（功能获得，GOF）
A和B等位基因的错义突变产生有活性的糖基转移酶，分别合成A和B抗原。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008373 | • GO:0016757 |
| • GO:0005794 | • GO:0005886 |
相关通路
• REACT_21300
• REACT_21301
蛋白质功能简介
ABO基因编码的蛋白质是糖基转移酶，位于高尔基体膜上，催化ABO血型抗原的合成。A转移酶将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原，B转移酶将半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。O等位基因由于缺失突变导致无功能蛋白。该酶在红细胞、血管内皮细胞和上皮细胞中表达。
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