ABRA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABRA（肌动蛋白结合蛋白）在肌肉发育和心肌功能中发挥关键作用，其突变与心肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABRA |
|---|---|
| 基因全名 | actin binding Rho activating protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q23.1 |
| NCBI Gene ID | 137735 ncbi.nlm.nih.gov/gene/137735 |
| Ensembl ID | ENSG00000140379 |
| UniProt ID | Q8N9N2 |
| OMIM ID | 609301 |
| HGNC ID | 20362 |
| 基因别名 | MSTP128, FLJ14281 |
基因功能与研究简介
ABRA（肌动蛋白结合 Rho 激活蛋白）是一种在心肌和骨骼肌中高表达的蛋白质，参与肌动蛋白细胞骨架的调控和 Rho 信号通路的激活。ABRA 在肌肉发育、心肌肥厚和心肌收缩中发挥重要作用。研究表明，ABRA 的突变与扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | 已明确致病 | ClinVar 收录致病性变异 |
| 肥厚型心肌病 | 已明确致病 | ClinVar 收录致病性变异 |
| 心肌病 | 具有较强研究证据 | OMIM 关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| AC16 | 暂无可靠数据 | 人心肌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>A (p.Cys41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>T (p.Trp152Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能为 Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致 ABRA 蛋白功能丧失或减弱，可能影响肌动蛋白结合和 Rho 信号通路，导致心肌结构异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Rho GTPase signaling pathway (Reactome: R-HSA-194840)
• Muscle contraction (Reactome: R-HSA-397014)
蛋白质功能简介
ABRA 蛋白由 375 个氨基酸组成，包含一个肌动蛋白结合结构域和一个 Rho 激活结构域。它通过与肌动蛋白结合并激活 Rho GTPase，调节细胞骨架重组和基因表达。在心肌细胞中，ABRA 参与心肌肥厚和收缩功能的调控。
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