ABRAXAS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABRAXAS1是BRCA1-A复合体的关键成员，参与DNA损伤修复，其突变与乳腺癌等癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABRAXAS1 |
|---|---|
| 基因全名 | abraxas 1, BRCA1 A complex subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.23 |
| NCBI Gene ID | 84142 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84142 |
| Ensembl ID | ENSG00000152583 |
| UniProt ID | Q6UWZ7 |
| OMIM ID | 611153 |
| HGNC ID | 25822 |
| 基因别名 | ABRAXAS, CCDC98, FAM175A |
基因功能与研究简介
ABRAXAS1（abraxas 1, BRCA1 A complex subunit）基因编码一个含有磷酸肽结合结构域的蛋白质，是BRCA1-A复合体的核心亚基。该复合体在DNA双链断裂修复中发挥关键作用，通过招募BRCA1至损伤位点，参与同源重组修复。ABRAXAS1还参与细胞周期检查点调控和基因组稳定性维持。其功能缺失与乳腺癌、卵巢癌等癌症风险增加相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ABRAXAS1突变导致BRCA1-A复合体功能受损，影响DNA修复，增加基因组不稳定性，从而促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | 类似乳腺癌机制，ABRAXAS1突变与卵巢癌风险增加相关。 | 已明确致病 |
| 范可尼贫血 | ABRAXAS1突变可能影响FA/BRCA通路，导致DNA修复缺陷，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1082G>A (p.Arg361His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.1399C>T (p.Arg467*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1681C>T (p.Arg561*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短，丧失BRCA1-A复合体功能，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006310 (homologous recombination) |
| • GO:0035861 (BRCA1-A complex) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• BRCA1-dependent DNA damage response (KEGG: hsa03440)
蛋白质功能简介
ABRAXAS1蛋白包含一个N端的磷酸肽结合结构域（BRCT），能够识别BRCA1的磷酸化位点，从而将BRCA1招募至DNA损伤位点。它作为BRCA1-A复合体的支架蛋白，与BRCC3、BRE、BABAM1等亚基相互作用，调节BRCA1的E3泛素连接酶活性。ABRAXAS1在细胞核中表达，参与DNA双链断裂的同源重组修复，并在细胞周期检查点调控中发挥作用。
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