ABRAXAS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABRAXAS2是BRCA1-A复合物的核心亚基，参与DNA损伤修复，其突变与乳腺癌等癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ABRAXAS2 |
|---|---|
| 基因全名 | abraxas 2, BRCT domain containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 23163 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23163 |
| Ensembl ID | ENSG00000165659 |
| UniProt ID | Q15018 |
| OMIM ID | 611143 |
| HGNC ID | 25837 |
| 基因别名 | ABRAXAS2, C10orf90, FAM175B, KIAA0157 |
基因功能与研究简介
ABRAXAS2（abraxas 2, BRCT domain containing）编码BRCA1-A复合物的一个亚基，该复合物参与DNA双链断裂的同源重组修复。ABRAXAS2通过其BRCT结构域与BRCA1相互作用，在DNA损伤应答中发挥重要作用。研究表明，ABRAXAS2的突变或表达异常可能与乳腺癌、卵巢癌等癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ABRAXAS2突变可能影响BRCA1-A复合物功能，导致DNA修复缺陷，增加乳腺癌风险。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | 类似乳腺癌，ABRAXAS2突变可能增加卵巢癌风险。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | ABRAXAS2表达异常可能与其他癌症相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delC (p.Leu153Trpfs*5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ABRAXAS2蛋白功能缺失或减弱，影响DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0000724 (double-strand break repair via homologous recombination) | • GO:0035861 (BRCA1-A complex) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• BRCA1-mediated DNA repair (Reactome: R-HSA-5693567)
蛋白质功能简介
ABRAXAS2蛋白包含一个BRCT结构域，是BRCA1-A复合物的核心成分。该复合物通过BRCA1的磷酸化依赖相互作用，参与DNA双链断裂的修复。ABRAXAS2可能还参与细胞周期检查点调控。
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