ABT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ABT1是基础转录因子，参与RNA聚合酶I介导的核糖体RNA转录，对细胞生长和增殖至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | ABT1 |
|---|---|
| 基因全名 | activator of basal transcription 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 29777 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29777 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | Q9H7Z6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:16466 |
| 基因别名 | ABT1, activator of basal transcription 1, hABT1 |
基因功能与研究简介
ABT1（activator of basal transcription 1）编码一种基础转录因子，参与RNA聚合酶I介导的核糖体RNA（rRNA）转录调控。该蛋白与TATA盒结合蛋白（TBP）相互作用，增强基础转录活性。ABT1在细胞生长和增殖中发挥重要作用，其表达异常可能与肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ABT1表达上调可能促进细胞增殖，与肿瘤发生相关，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无ABT1直接致病的单基因疾病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致ABT1蛋白活性降低或缺失，影响rRNA转录，进而影响细胞生长。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ABT1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ABT1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003712 (transcription coregulator activity) |
| • GO:0006364 (rRNA processing) | • GO:0006366 (transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
ABT1蛋白是一种基础转录因子，定位于细胞核，参与RNA聚合酶I介导的rRNA转录调控。它通过与TBP相互作用增强基础转录活性，对细胞生长和增殖至关重要。ABT1在多种肿瘤中表达上调，可能作为潜在的癌基因，但其具体分子机制仍需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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