ACAA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACAA1编码过氧化物酶体乙酰辅酶A酰基转移酶1，参与脂肪酸β氧化，其缺陷与假性肾上腺脑白质营养不良相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACAA1 |
|---|---|
| 基因全名 | acetyl-CoA acyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p22.3 |
| NCBI Gene ID | 30 ncbi.nlm.nih.gov/gene/30 |
| Ensembl ID | ENSG00000160917 |
| UniProt ID | P09110 |
| OMIM ID | 604770 |
| HGNC ID | 82 |
| 基因别名 | ACAA, DKFZp686P1520, THIO |
基因功能与研究简介
ACAA1基因编码过氧化物酶体乙酰辅酶A酰基转移酶1，该酶是过氧化物酶体脂肪酸β氧化途径的关键酶，催化3-酮脂酰辅酶A硫解为乙酰辅酶A和缩短链的脂酰辅酶A。ACAA1缺陷可导致假性肾上腺脑白质营养不良（pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy），表现为过氧化物酶体脂肪酸氧化障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 假性肾上腺脑白质营养不良 | ACAA1基因突变导致过氧化物酶体β氧化缺陷，影响极长链脂肪酸分解，导致疾病发生。 | 已明确致病 |
| 过氧化物酶体生物发生障碍 | ACAA1功能异常可能与其他过氧化物酶体疾病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.503G>A (p.Arg168His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.664C>T (p.Arg222Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ACAA1突变导致酶活性丧失或降低，引起过氧化物酶体β氧化障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acetyl-CoA C-acyltransferase activity) | • GO:0005777 (peroxisome) |
| • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa04146: Peroxisome
蛋白质功能简介
ACAA1蛋白是过氧化物酶体基质中的一种硫解酶，参与脂肪酸β氧化。该蛋白以同源四聚体形式存在，催化3-酮脂酰辅酶A的硫解。其缺陷导致极长链脂肪酸积累，引发疾病。
联系电话