ACAD10基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACAD10编码酰基辅酶A脱氢酶家族成员，参与脂肪酸β-氧化，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACAD10 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA dehydrogenase family member 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 80776 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80776 |
| Ensembl ID | ENSG00000111271 |
| UniProt ID | Q6JQN1 |
| OMIM ID | 611181 |
| HGNC ID | 21597 |
| 基因别名 | FLJ11273, MGC131851 |
基因功能与研究简介
ACAD10（酰基辅酶A脱氢酶家族成员10）基因编码一种线粒体酶，属于酰基辅酶A脱氢酶家族。该酶参与脂肪酸β-氧化，催化酰基辅酶A脱氢生成2-烯酰辅酶A。ACAD10在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和心脏中高表达。研究表明，ACAD10可能参与脂质代谢调控，并与2型糖尿病、肥胖和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | ACAD10基因变异与2型糖尿病风险相关，可能通过影响脂肪酸氧化和胰岛素敏感性。 | GWAS研究，PMID: 24509478 |
| 肥胖 | ACAD10表达水平与肥胖相关，可能参与脂肪代谢调节。 | 表达研究，PMID: 25673435 |
| 癌症 | ACAD10在多种癌症中表达异常，可能通过代谢重编程影响肿瘤发生发展。 | 表达研究，PMID: 28991257 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7928375 | SNP | 未知 | 与2型糖尿病风险相关 |
| rs10896015 | SNP | 未知 | 与肥胖相关 |
| c.1234A>G | 错义突变 | 未知 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致酶活性降低，影响脂肪酸氧化，与代谢疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACAD10存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACAD10存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
ACAD10蛋白是一种线粒体酰基辅酶A脱氢酶，催化脂肪酸β-氧化中的脱氢步骤。该蛋白含有保守的催化结构域，可能以同源四聚体形式发挥作用。ACAD10在能量代谢中起重要作用，其表达异常与代谢性疾病相关。
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