ACADS基因｜短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、基因功能、突变与疾病关联
ACADS基因编码短链酰基辅酶A脱氢酶，参与脂肪酸β-氧化，其突变可导致短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD deficiency）。
基因信息卡
| 基因符号 | ACADS |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA dehydrogenase, short chain |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 35 ncbi.nlm.nih.gov/gene/35 |
| Ensembl ID | ENSG00000122971 |
| UniProt ID | P16219 |
| OMIM ID | 606885 |
| HGNC ID | 90 |
| 基因别名 | SCAD, ACAD3, MGC142281 |
基因功能与研究简介
ACADS基因编码短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoA dehydrogenase, SCAD），该酶位于线粒体基质，催化脂肪酸β-氧化中短链脂肪酸（C4-C6）的脱氢反应。ACADS基因突变可导致短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD deficiency），这是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化障碍，临床表型多样，从无症状到严重的代谢危象。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD deficiency） | ACADS基因突变导致SCAD酶活性降低或缺失，影响短链脂肪酸的β-氧化，导致乙基丙二酸等代谢物蓄积，引起呕吐、低血糖、肌无力等症状。 | 已明确致病 |
| 乙基丙二酸尿症（ethylmalonic aciduria） | 部分ACADS突变可导致乙基丙二酸尿症，但表型异质性大，部分携带者无症状。 | 具有较强研究证据 |
| 肥厚型心肌病 | 有研究报道ACADS突变与肥厚型心肌病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.625G>A (p.Gly209Ser) | 错义突变 | 常见突变，在SCAD缺乏症患者中频率较高 | 降低酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致酶活性降低 |
| c.1031A>G (p.Glu344Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数ACADS致病突变导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACADS存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACADS存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995: acyl-CoA dehydrogenase activity | • GO:0005759: mitochondrial matrix |
| • GO:0006635: fatty acid beta-oxidation | • GO:0005739: mitochondrion |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
ACADS编码的短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）是线粒体脂肪酸β-氧化途径的关键酶之一，催化丁酰辅酶A（C4）和己酰辅酶A（C6）的脱氢反应。该酶为同源四聚体，含有FAD辅因子。ACADS突变导致酶活性降低，影响能量代谢，尤其在禁食或应激状态下可导致代谢紊乱。
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