ACAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACAT2编码乙酰辅酶A乙酰转移酶2，在脂质代谢和胆固醇合成中发挥关键作用，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | acetyl-CoA acetyltransferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.3 |
| NCBI Gene ID | 39 ncbi.nlm.nih.gov/gene/39 |
| Ensembl ID | ENSG00000120437 |
| UniProt ID | Q9BWD1 |
| OMIM ID | 100678 |
| HGNC ID | 93 |
| 基因别名 | ACAT2, acetyl-CoA acetyltransferase 2, acetoacetyl-CoA thiolase, dJ37E16.3 |
基因功能与研究简介
ACAT2基因编码乙酰辅酶A乙酰转移酶2，该酶催化乙酰辅酶A与乙酰辅酶A缩合生成乙酰乙酰辅酶A，是胆固醇生物合成和酮体代谢的关键酶。ACAT2在肝脏和小肠中高表达，参与脂质代谢的调控。该基因的突变可能导致代谢紊乱，如高胆固醇血症和酮体代谢异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高胆固醇血症 | ACAT2功能增强可能导致胆固醇合成增加，与高胆固醇血症相关。 | ClinVar |
| 酮体代谢异常 | ACAT2缺陷可能导致酮体生成减少，与酮症酸中毒等代谢紊乱相关。 | OMIM |
| 动脉粥样硬化 | ACAT2参与胆固醇酯化，可能影响动脉粥样硬化的发生发展。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.300del (p.Leu100fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，酶活性降低或缺失，影响酮体生成和胆固醇合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强酶活性，导致胆固醇合成增加，与高胆固醇血症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据表明ACAT2存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988: acetyl-CoA C-acetyltransferase activity | • GO:0006633: fatty acid biosynthetic process |
| • GO:0006695: cholesterol biosynthetic process | • GO:0005737: cytoplasm |
| • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa00100: Steroid biosynthesis
• hsa00650: Butanoate metabolism
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
ACAT2蛋白是乙酰辅酶A乙酰转移酶家族成员，主要定位于细胞质。该酶催化乙酰辅酶A缩合生成乙酰乙酰辅酶A，是胆固醇生物合成和酮体代谢的关键步骤。ACAT2在肝脏和小肠中高表达，参与脂质代谢的调控。其活性异常与高胆固醇血症和酮体代谢紊乱相关。
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