ACBD5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACBD5基因编码酰基辅酶A结合结构域蛋白5，参与脂质代谢和过氧化物酶体功能，其突变与视网膜营养不良等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACBD5 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA binding domain containing 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p12.1 |
| NCBI Gene ID | 91408 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91408 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | Q5T8D3 |
| OMIM ID | 616618 |
| HGNC ID | 23338 |
| 基因别名 | FLJ12806, KIAA1990 |
基因功能与研究简介
ACBD5基因编码酰基辅酶A结合结构域蛋白5，该蛋白含有酰基辅酶A结合结构域，定位于过氧化物酶体膜，参与脂质代谢和过氧化物酶体功能。ACBD5突变可导致常染色体隐性遗传的视网膜营养不良和脑白质营养不良。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜营养不良伴白质营养不良 | ACBD5突变导致蛋白功能丧失，影响过氧化物酶体功能，导致脂质代谢异常，进而引起视网膜和脑白质病变。 | 已明确致病 |
| 脑白质营养不良 | ACBD5突变导致蛋白功能丧失，影响过氧化物酶体功能，导致脂质代谢异常，进而引起脑白质病变。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.355delC (p.Leu119SerfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响过氧化物酶体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：暂无明确证据表明ACBD5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：暂无明确证据表明ACBD5存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000062 (acyl-CoA binding) | • GO:0005777 (peroxisome) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• 过氧化物酶体脂质代谢通路
蛋白质功能简介
ACBD5蛋白含有酰基辅酶A结合结构域，定位于过氧化物酶体膜，参与脂质代谢和过氧化物酶体功能。其突变可导致视网膜营养不良和脑白质营养不良。
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