ACD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ACD基因编码端粒结合蛋白TPP1，是端粒保护与长度调控的关键因子，其突变与端粒相关疾病及肿瘤发生密切相关。

基因信息卡

基因符号 ACD
基因全名 ACD, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 16q22.1
NCBI Gene ID 65057 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65057
Ensembl ID ENSG00000102974
UniProt ID Q96AP0
OMIM ID 609377
HGNC ID 17770
基因别名 TPP1, PTOP, TINT1, PIP1

基因功能与研究简介

ACD基因编码端粒结合蛋白TPP1，是shelterin复合物的核心组分。TPP1在端粒保护、端粒酶招募和端粒长度调控中发挥关键作用。ACD基因突变可导致端粒功能障碍，与多种疾病相关，包括再生障碍性贫血、肺纤维化等端粒相关疾病，以及某些癌症。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
再生障碍性贫血 ACD基因突变导致端粒缩短，影响造血干细胞功能，引起骨髓衰竭。 已明确致病
特发性肺纤维化 ACD基因突变导致端粒功能障碍，促进肺上皮细胞衰老和凋亡，参与肺纤维化发病。 已明确致病
肝纤维化 ACD基因突变可能通过端粒缩短导致肝细胞再生障碍，促进纤维化进展。 具有较强研究证据
黑色素瘤 ACD基因突变可能影响端粒长度，增加黑色素瘤易感性。 潜在关联
结直肠癌 ACD基因表达异常可能影响端粒稳定性，与结直肠癌发生相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
骨髓 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肝脏 暂无可靠数据 中等表达
皮肤 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失
c.456_457del (p.Lys153fs) 移码突变 罕见 Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失
c.789A>G (p.Ile263Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能，需进一步研究
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变，导致TPP1蛋白功能丧失或减弱，影响端粒保护，导致端粒缩短和基因组不稳定。

Gain of Function（功能获得，GOF）

目前暂无明确证据表明ACD基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分突变可能具有显性负效应，干扰shelterin复合物的正常功能，但具体机制需进一步研究。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/65057
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ACD

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0000781 (chromosome • telomeric region)
• GO:0000723 (telomere maintenance) • GO:0007004 (telomere maintenance via telomerase)

相关通路

• Telomere Maintenance (WP2145)
• Telomere Extension by Telomerase (WP4023)

蛋白质功能简介

TPP1蛋白由ACD基因编码，包含一个寡核苷酸/寡糖结合折叠结构域（OB-fold）和一个C端区域。TPP1通过其OB-fold结构域与端粒单链DNA结合，并通过与TERT（端粒酶逆转录酶）相互作用，促进端粒酶招募至端粒末端。此外，TPP1还与其他shelterin组分（如TRF1、TRF2、POT1等）相互作用，共同维持端粒结构的稳定。TPP1的磷酸化修饰调控其在细胞周期中的功能。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/65057
OMIM https://www.omim.org/entry/609377
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:17770
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000102974
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q96AP0
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACD%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ACD
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