ACHE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACHE基因编码乙酰胆碱酯酶，是神经信号传导的关键酶，与神经肌肉疾病和阿尔茨海默病等密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACHE |
|---|---|
| 基因全名 | acetylcholinesterase (Cartwright blood group) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 43 ncbi.nlm.nih.gov/gene/43 |
| Ensembl ID | ENSG00000087085 |
| UniProt ID | P22303 |
| OMIM ID | 100740 |
| HGNC ID | 108 |
| 基因别名 | ACEE; ARACHE; N-ACHE; YT |
基因功能与研究简介
ACHE基因编码乙酰胆碱酯酶，该酶负责水解神经递质乙酰胆碱，终止神经信号传递。ACHE在神经肌肉接头和中枢神经系统中高表达，是治疗阿尔茨海默病和重症肌无力等疾病的重要药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 重症肌无力 | 自身免疫反应导致ACHE功能异常，影响神经肌肉传导 | 已明确致病 |
| 阿尔茨海默病 | ACHE活性异常与认知功能下降相关，但非直接致病基因 | 具有较强研究证据 |
| 有机磷中毒 | 有机磷化合物抑制ACHE活性，导致神经毒性 | 已明确致病 |
| 先天性ACHE缺乏症 | ACHE基因突变导致酶活性降低或缺失，引起神经肌肉症状 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 血浆 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1490C>T (p.Pro497Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.169G>A (p.Gly57Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.355C>T (p.Arg119Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，如无义突变或移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明ACHE存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明ACHE存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003990 acetylcholinesterase activity | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0045202 synapse |
| • GO:0007271 synaptic transmission | • cholinergic |
相关通路
• Reactome: Acetylcholine neurotransmitter release cycle
• KEGG: hsa04725 Cholinergic synapse
• KEGG: hsa00565 Ether lipid metabolism
蛋白质功能简介
ACHE蛋白是乙酰胆碱酯酶，属于丝氨酸水解酶家族。该酶主要存在于神经肌肉接头和中枢神经系统，负责快速水解乙酰胆碱，终止神经信号传递。ACHE以多种亚型存在，包括膜结合型和分泌型。其活性受有机磷化合物抑制，是多种药物和毒物的靶点。
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