ACOT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACOT1编码酰基辅酶A硫酯酶1，参与脂肪酸代谢和脂质稳态，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT1 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 641371 ncbi.nlm.nih.gov/gene/641371 |
| Ensembl ID | ENSG00000249437 |
| UniProt ID | Q86TX2 |
| OMIM ID | 614312 |
| HGNC ID | 33122 |
| 基因别名 | CTE1, ACOT, ACH1 |
基因功能与研究简介
ACOT1（酰基辅酶A硫酯酶1）编码一种线粒体酶，催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂肪酸代谢和脂质稳态。该基因在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，其表达受PPARα等转录因子调控。ACOT1在脂肪酸氧化、脂质合成和信号传导中发挥重要作用，其异常表达与代谢性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | ACOT1表达异常可能影响脂肪酸代谢，导致脂质积累和胰岛素抵抗，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 肝细胞癌 | ACOT1在肝癌组织中表达上调，可能通过调节脂质代谢促进肿瘤进展。 | 研究证据较强 |
| 结直肠癌 | ACOT1表达与结直肠癌预后相关，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 研究证据较强 |
| 肥胖 | ACOT1在脂肪组织中表达与肥胖相关，可能影响脂肪分解和能量平衡。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11556620 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ACOT1表达或功能，但临床意义未明 |
| c.123C>T (p.Gly41Asp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，但功能影响未验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ACOT1酶活性降低，影响脂肪酸代谢，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ACOT1活性，导致脂质代谢紊乱，但证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常ACOT1功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa03320: PPAR signaling pathway
蛋白质功能简介
ACOT1蛋白是一种线粒体酰基辅酶A硫酯酶，催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A。该酶在脂肪酸氧化和脂质合成中起关键作用，通过调节细胞内酰基辅酶A水平影响代谢稳态。ACOT1在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，其表达受PPARα等转录因子调控。研究表明，ACOT1可能参与代谢性疾病和癌症的发生发展，但其具体分子机制仍需进一步研究。
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