ACOT12基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ACOT12编码乙酰辅酶A硫酯酶12，参与脂质代谢和脂肪酸氧化调控，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT12 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 12 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.2 |
| NCBI Gene ID | 134526 ncbi.nlm.nih.gov/gene/134526 |
| Ensembl ID | ENSG00000164330 |
| UniProt ID | Q8WYK0 |
| OMIM ID | 614279 |
| HGNC ID | 23497 |
| 基因别名 | C5orf17, STARD15 |
基因功能与研究简介
ACOT12基因编码乙酰辅酶A硫酯酶12，属于酰基辅酶A硫酯酶家族，催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂质代谢和脂肪酸氧化调控。该基因在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，可能影响脂肪酸代谢和能量平衡。研究表明ACOT12与代谢性疾病和某些癌症相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ACOT12表达下调可能促进肿瘤进展，但机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 代谢综合征 | ACOT12参与脂质代谢，可能影响脂肪酸氧化和胰岛素敏感性。 | 潜在关联 |
| 非酒精性脂肪肝病 | ACOT12表达变化与肝脏脂质积累相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acetyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• 过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路 (PPAR signaling pathway)
蛋白质功能简介
ACOT12蛋白属于酰基辅酶A硫酯酶家族，定位于线粒体，催化乙酰辅酶A水解为乙酸和辅酶A，参与脂肪酸氧化和脂质代谢。该蛋白在肝脏中高表达，可能通过调节乙酰辅酶A水平影响代谢稳态。
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