ACOT13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ACOT13编码线粒体硫酯酶，参与脂质代谢和细胞凋亡调控，与癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT13 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p25.3 |
| NCBI Gene ID | 55856 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55856 |
| Ensembl ID | ENSG00000112357 |
| UniProt ID | Q9NPJ3 |
| OMIM ID | 614056 |
| HGNC ID | 23456 |
| 基因别名 | THEM2, HT012 |
基因功能与研究简介
ACOT13（acyl-CoA thioesterase 13）编码一种线粒体硫酯酶，催化脂酰辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂质代谢和能量平衡。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明ACOT13还参与细胞凋亡调控，可能通过影响线粒体功能发挥作用。ACOT13的异常表达与某些癌症和代谢疾病相关，但其确切机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ACOT13在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进脂质代谢重编程促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ACOT13在结直肠癌中表达升高，与不良预后相关，可能通过调节脂肪酸代谢影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 代谢综合征 | ACOT13参与脂肪酸氧化，其表达异常可能影响脂质代谢，与代谢综合征相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.200C>T (p.Pro67Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ACOT13酶活性降低或缺失，可能影响脂质代谢和细胞凋亡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988: acyl-CoA hydrolase activity | • GO:0005739: mitochondrion |
| • GO:0006631: fatty acid metabolic process | • GO:0006915: apoptotic process |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
ACOT13蛋白是一种线粒体硫酯酶，属于酰基辅酶A硫酯酶家族。该蛋白催化脂酰辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂肪酸氧化和脂质代谢。ACOT13在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明ACOT13还参与细胞凋亡调控，可能通过影响线粒体通透性转换孔发挥作用。ACOT13的异常表达与某些癌症和代谢疾病相关，但其确切机制仍在研究中。
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