ACOT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACOT2编码线粒体酰基辅酶A硫酯酶2，调控脂肪酸氧化和脂质代谢，与代谢性疾病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT2 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q24.3 |
| NCBI Gene ID | 10965 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10965 |
| Ensembl ID | ENSG00000119655 |
| UniProt ID | P49753 |
| OMIM ID | 609842 |
| HGNC ID | 18119 |
| 基因别名 | PTE2, MTE1, CTE1a |
基因功能与研究简介
ACOT2基因编码线粒体酰基辅酶A硫酯酶2，属于酰基辅酶A硫酯酶家族。该酶催化线粒体中酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂肪酸氧化、脂质代谢和能量稳态的调控。ACOT2在肝脏、心脏和骨骼肌等代谢活跃组织中高表达，其表达受PPARα等转录因子调控。研究表明，ACOT2在脂肪酸代谢紊乱、胰岛素抵抗和某些癌症中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | ACOT2表达异常影响脂肪酸氧化，可能导致脂质积累和胰岛素抵抗，但具体机制尚在研究中。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | ACOT2在肝癌组织中表达下调，可能通过影响脂质代谢促进肿瘤进展。 | 研究证据 |
| 非酒精性脂肪肝病 | ACOT2参与肝脏脂肪酸氧化，其表达改变与脂肪肝的发生相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| H9c2 | 暂无可靠数据 | 大鼠心肌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.457C>T (p.Arg153Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ACOT2蛋白表达减少或酶活性降低，可能影响脂肪酸氧化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003988 (acyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0016042 (lipid catabolic process) |
相关通路
• 脂肪酸氧化 (Fatty acid oxidation)
• PPAR signaling pathway (KEGG: hsa03320)
蛋白质功能简介
ACOT2蛋白由439个氨基酸组成，定位于线粒体基质。其N端含有线粒体靶向序列，成熟蛋白形成同源二聚体。ACOT2催化酰基辅酶A硫酯键的水解，释放游离脂肪酸和辅酶A，从而调节线粒体内酰基辅酶A水平，影响脂肪酸氧化速率。该酶对长链和中链酰基辅酶A具有底物偏好。
联系电话