ACOT7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACOT7编码酰基辅酶A硫酯酶7，在脂质代谢和炎症调控中发挥关键作用，与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOT7 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA thioesterase 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.31 |
| NCBI Gene ID | 116224 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116224 |
| Ensembl ID | ENSG00000097021 |
| UniProt ID | O00154 |
| OMIM ID | 605563 |
| HGNC ID | 24118 |
| 基因别名 | BACH, CTE-II, LACH1, hBACH |
基因功能与研究简介
ACOT7基因编码酰基辅酶A硫酯酶7，该酶催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A，参与脂质代谢的调节。ACOT7在脑、肝脏和脂肪组织中高表达，在脂肪酸氧化、炎症反应和神经递质释放等过程中发挥作用。研究表明，ACOT7的表达异常与神经系统疾病（如癫痫、阿尔茨海默病）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癫痫 | ACOT7表达下调可能导致神经元兴奋性增加，参与癫痫的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | ACOT7在脑中的表达变化可能影响脂质代谢和神经炎症，与阿尔茨海默病相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | ACOT7在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和转移。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | ACOT7在肝癌中表达异常，可能通过调节脂质代谢影响肿瘤进展。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456_457del (p.Lys153fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ACOT7酶活性降低，影响脂质代谢和细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ACOT7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACOT7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003985 (acetyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• 过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路 (PPAR signaling pathway)
蛋白质功能简介
ACOT7蛋白属于酰基辅酶A硫酯酶家族，主要定位于细胞质和线粒体。该蛋白通过水解酰基辅酶A，调节细胞内脂肪酸和辅酶A的水平，参与脂质代谢、炎症反应和细胞信号传导。在脑组织中，ACOT7可能通过调节花生四烯酸代谢影响神经功能。
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