ACOX3基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACOX3编码过氧化物酶体脂酰辅酶A氧化酶3，参与支链脂肪酸的β-氧化，其突变与过氧化物酶体功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACOX3 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.3 |
| NCBI Gene ID | 8310 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8310 |
| Ensembl ID | ENSG00000138646 |
| UniProt ID | O15254 |
| OMIM ID | 603608 |
| HGNC ID | 119 |
| 基因别名 | PRDX1, ACOX, ACOX3, pristanoyl-CoA oxidase |
基因功能与研究简介
ACOX3基因编码过氧化物酶体脂酰辅酶A氧化酶3，是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化途径的关键酶之一。该酶特异性催化支链脂肪酸（如植烷酸）的β-氧化第一步反应，将脂酰辅酶A氧化为2-反式-烯脂酰辅酶A，同时产生过氧化氢。ACOX3在过氧化物酶体脂肪酸代谢中发挥重要作用，其功能障碍可能导致支链脂肪酸积累，与过氧化物酶体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 过氧化物酶体生物发生障碍 | ACOX3突变可能导致过氧化物酶体脂肪酸氧化缺陷，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| Refsum病 | ACOX3参与植烷酸氧化，其缺陷可能导致植烷酸积累，但ACOX3突变与Refsum病的直接关联尚未证实。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ACOX3酶活性降低或缺失，影响支链脂肪酸氧化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACOX3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACOX3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA oxidase activity) | • GO:0005777 (peroxisome) |
| • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) | • GO:0050660 (flavin adenine dinucleotide binding) |
相关通路
• 过氧化物酶体脂肪酸氧化 (Peroxisomal fatty acid oxidation)
• 植烷酸降解 (Phytanic acid degradation)
蛋白质功能简介
ACOX3蛋白是过氧化物酶体脂酰辅酶A氧化酶家族成员，定位于过氧化物酶体基质。该蛋白以同源二聚体形式存在，含有FAD结合域，催化支链脂肪酸的β-氧化第一步反应。ACOX3对植烷酸等支链脂肪酸具有底物特异性，其活性依赖于FAD辅因子。
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