ACR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACR基因编码顶体蛋白酶，是精子顶体反应和受精过程中的关键酶，其变异可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | ACR |
|---|---|
| 基因全名 | acrosin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.33 |
| NCBI Gene ID | 49 ncbi.nlm.nih.gov/gene/49 |
| Ensembl ID | ENSG00000100312 |
| UniProt ID | P10323 |
| OMIM ID | 102480 |
| HGNC ID | 125 |
| 基因别名 | ACROSIN |
基因功能与研究简介
ACR基因编码顶体蛋白酶（acrosin），是一种丝氨酸蛋白酶，主要存在于精子顶体中。顶体蛋白酶在精子穿透卵子透明带的过程中发挥关键作用，参与顶体反应和受精过程。该基因的突变可能导致精子功能障碍，进而引起男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ACR基因突变可能导致顶体蛋白酶活性降低或缺失，影响精子穿透卵子透明带的能力，从而导致受精失败和男性不育。 | ClinVar |
| 精子顶体异常 | ACR基因变异与精子顶体形态异常相关，可能影响顶体反应和受精能力。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.49C>T (p.Arg17Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，可能丧失酶活性 |
| c.110G>A (p.Arg37His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致顶体蛋白酶活性降低或完全丧失，影响精子受精能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ACR基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：目前暂无明确证据表明ACR基因突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0005576 |
| • GO:0005615 | • GO:0005634 |
| • GO:0005737 | • GO:0005794 |
| • GO:0005886 | • GO:0006508 |
| • GO:0007338 | • GO:0007339 |
| • GO:0008236 | • GO:0016020 |
| • GO:0030141 | • GO:0046872 |
| • GO:0065003 |
相关通路
• REACT_21300
• REACT_21301
蛋白质功能简介
顶体蛋白酶（acrosin）是一种丝氨酸蛋白酶，由ACR基因编码，主要存在于精子顶体中。该酶以无活性的前体形式合成，在顶体反应中被激活，参与水解卵子透明带，帮助精子穿透卵子。顶体蛋白酶在受精过程中起关键作用，其活性异常可能导致男性不育。
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