ACSF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACSF3基因编码线粒体丙二酰辅酶A合成酶，参与线粒体脂肪酸合成，其突变导致联合丙二酸和甲基丙二酸尿症（CMAMMA）。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSF3 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 197322 ncbi.nlm.nih.gov/gene/197322 |
| Ensembl ID | ENSG00000176715 |
| UniProt ID | Q4G176 |
| OMIM ID | 614361 |
| HGNC ID | 24721 |
| 基因别名 | acyl-CoA synthetase family member 3; Acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial; FLJ23468; MGC39621 |
基因功能与研究简介
ACSF3基因编码线粒体丙二酰辅酶A合成酶，该酶催化丙二酸和辅酶A生成丙二酰辅酶A，参与线粒体脂肪酸合成（mtFAS）途径。ACSF3突变导致常染色体隐性遗传病联合丙二酸和甲基丙二酸尿症（CMAMMA），表现为尿中丙二酸和甲基丙二酸水平升高，患者可能出现代谢性酸中毒、发育迟缓等。ACSF3在脂质代谢和线粒体功能中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合丙二酸和甲基丙二酸尿症（CMAMMA） | ACSF3基因突变导致线粒体丙二酰辅酶A合成酶活性降低或缺失，影响线粒体脂肪酸合成，导致丙二酸和甲基丙二酸代谢异常，引发疾病。 | 已明确致病 |
| 暂无其他明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.359C>T (p.Pro120Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1562G>A (p.Arg521His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1672C>T (p.Arg558Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ACSF3突变导致酶活性降低或缺失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACSF3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACSF3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) | • GO:0016874 (ligase activity) |
相关通路
• Mitochondrial fatty acid biosynthesis (mtFAS) pathway
蛋白质功能简介
ACSF3蛋白定位于线粒体，属于酰基辅酶A合成酶家族，催化丙二酸与辅酶A连接生成丙二酰辅酶A，是线粒体脂肪酸合成途径的关键酶。该蛋白参与线粒体脂质代谢，对维持线粒体功能至关重要。
联系电话