ACSL5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACSL5编码长链脂酰辅酶A合成酶家族成员5，在脂肪酸代谢中发挥关键作用，其表达异常与多种癌症及代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSL5 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase long chain family member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.2 |
| NCBI Gene ID | 51703 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51703 |
| Ensembl ID | ENSG00000168394 |
| UniProt ID | Q9ULC5 |
| OMIM ID | 605677 |
| HGNC ID | 16337 |
| 基因别名 | ACS5, FACL5, ACS2, FLJ20558 |
基因功能与研究简介
ACSL5基因编码长链脂酰辅酶A合成酶家族成员5，该酶催化长链脂肪酸（C16-C22）与辅酶A结合，形成脂酰辅酶A，是脂肪酸代谢的关键步骤。ACSL5在脂肪酸氧化、脂质合成和细胞信号传导中发挥重要作用。其表达在多种组织中检测到，尤其在肝脏、肠道和脂肪组织中较高。ACSL5的异常表达与多种癌症（如结直肠癌、肝癌）和代谢疾病（如肥胖、2型糖尿病）相关。研究表明，ACSL5可能通过调节脂质代谢影响肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ACSL5表达下调与结直肠癌的进展和不良预后相关，可能通过影响脂肪酸代谢和细胞凋亡。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ACSL5在肝癌中表达异常，可能参与脂质代谢重编程，促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | ACSL5在脂肪组织中的表达与肥胖相关，可能影响脂肪合成和能量平衡。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | ACSL5表达变化可能影响胰岛素敏感性和脂质代谢，与2型糖尿病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 小鼠脂肪细胞前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11196288 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响ACSL5表达，与结直肠癌风险相关 |
| c.124A>G (p.Thr42Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ACSL5功能缺失突变可能导致脂肪酸代谢障碍，影响细胞能量供应和脂质合成，与代谢疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ACSL5功能获得突变可能增强脂肪酸合成，促进脂质积累，与肥胖和癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACSL5存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA ligase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• PPAR信号通路 (PPAR signaling pathway)
• 脂质代谢 (Lipid metabolism)
蛋白质功能简介
ACSL5蛋白属于长链脂酰辅酶A合成酶家族，定位于线粒体外膜和过氧化物酶体膜。该蛋白催化长链脂肪酸（C16-C22）与辅酶A结合，形成脂酰辅酶A，是脂肪酸分解代谢和脂质合成的重要步骤。ACSL5在肝脏、肠道和脂肪组织中高表达，参与脂肪酸氧化、脂质合成和细胞信号传导。其表达异常与多种疾病相关，包括癌症和代谢疾病。
联系电话