ACSM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACSM1编码线粒体酰基辅酶A合成酶，参与脂肪酸和异生物质的代谢，与代谢性疾病和药物代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSM1 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.3 |
| NCBI Gene ID | 116285 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116285 |
| Ensembl ID | ENSG00000166796 |
| UniProt ID | Q08AH1 |
| OMIM ID | 614361 |
| HGNC ID | 26258 |
| 基因别名 | ACS, ACSM, MACS1, FLJ20501 |
基因功能与研究简介
ACSM1（acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1）编码线粒体酰基辅酶A合成酶，属于酰基辅酶A合成酶家族。该酶催化脂肪酸和异生物质（如药物）与辅酶A的偶联，形成酰基辅酶A，参与脂肪酸氧化和药物代谢。ACSM1在肝脏、肾脏和肠道中高表达，可能参与中链脂肪酸的代谢和外源物质的解毒。研究表明，ACSM1的变异可能与代谢性疾病和药物不良反应相关，但具体机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响脂肪酸代谢和药物解毒，但ACSM1的具体致病突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，但ACSM1尚无相关报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶功能，但ACSM1尚无相关证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0006637 (acyl-CoA metabolic process) |
| • GO:0016405 (CoA-ligase activity) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• 丁酸代谢 (Butanoate metabolism)
• 过氧化物酶体增殖物激活受体信号通路 (PPAR signaling pathway)
蛋白质功能简介
ACSM1蛋白是一种线粒体酰基辅酶A合成酶，属于ACSM家族。该蛋白包含AMP结合域和CoA结合域，能够催化中链脂肪酸和异生物质与辅酶A的偶联。ACSM1在肝脏、肾脏和肠道中高表达，参与脂肪酸氧化和药物代谢。其结构类似于其他ACSM家族成员，但底物特异性可能不同。
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