ACSM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACSM3编码线粒体酰基辅酶A合成酶家族成员，参与脂肪酸代谢和异生物质代谢，与代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSM3 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.3 |
| NCBI Gene ID | 6296 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6296 |
| Ensembl ID | ENSG00000103510 |
| UniProt ID | Q53FZ2 |
| OMIM ID | 614359 |
| HGNC ID | 24031 |
| 基因别名 | SAH; MGC126562; MGC126564 |
基因功能与研究简介
ACSM3（酰基辅酶A合成酶中链家族成员3）编码一种线粒体酶，属于酰基辅酶A合成酶家族，催化中链脂肪酸和异生物质（如苯甲酸）与辅酶A的偶联，参与脂肪酸β-氧化和异生物质代谢。该基因在肝脏和肾脏中高表达，其表达异常与代谢性疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性关联 | 暂无明确证据表明ACSM3突变直接导致遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 代谢综合征 | ACSM3参与脂肪酸代谢，其表达水平与脂质代谢紊乱相关，可能影响代谢综合征的发生。 | 研究证据有限 |
| 肝细胞癌 | ACSM3在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响脂肪酸代谢促进肿瘤进展。 | 研究证据有限 |
| 结直肠癌 | ACSM3在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11126936 | SNP | 未知 | 位于内含子，可能影响剪接或调控，但功能影响未明。 |
| rs2277275 | SNP | 未知 | 错义突变（p.Val174Ile），可能影响蛋白功能，但临床意义未明。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ACSM3的致病性突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACSM3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACSM3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) | • GO:0055085 (transmembrane transport) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• 异生物质代谢 (Xenobiotics metabolism)
蛋白质功能简介
ACSM3蛋白定位于线粒体，属于酰基辅酶A合成酶家族，催化中链脂肪酸和芳香酸（如苯甲酸）与辅酶A的偶联，生成酰基辅酶A，参与脂肪酸β-氧化和异生物质解毒。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，可能参与能量代谢和药物代谢。
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