ACSM4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ACSM4编码线粒体酰基辅酶A合成酶家族成员，参与脂肪酸代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSM4 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 163175 ncbi.nlm.nih.gov/gene/163175 |
| Ensembl ID | ENSG00000111011 |
| UniProt ID | Q5T0N5 |
| OMIM ID | 614361 |
| HGNC ID | 26495 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC131962 |
基因功能与研究简介
ACSM4（acyl-CoA synthetase medium-chain family member 4）编码线粒体中的酰基辅酶A合成酶，属于ACSM家族。该酶催化脂肪酸与辅酶A结合形成脂酰辅酶A，参与脂肪酸的β-氧化和脂质代谢。ACSM4在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，可能参与内源性脂肪酸和外源性药物的代谢。研究表明ACSM4与某些代谢性疾病和癌症相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ACSM4表达下调与结直肠癌的进展和不良预后相关，可能通过影响脂肪酸代谢促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ACSM4在肝细胞癌中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 潜在关联 |
| 肥胖和代谢综合征 | ACSM4参与脂肪酸代谢，其变异可能影响脂质代谢，与肥胖和代谢综合征相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致ACSM4酶活性降低，影响脂肪酸代谢，可能与代谢性疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ACSM4存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明ACSM4存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA ligase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
• PPAR signaling pathway (KEGG: hsa03320)
蛋白质功能简介
ACSM4蛋白属于酰基辅酶A合成酶家族，定位于线粒体，催化脂肪酸与辅酶A结合，生成脂酰辅酶A，参与脂肪酸的β-氧化。该蛋白在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达，可能参与内源性脂肪酸代谢和外源性药物代谢。ACSM4的异常表达与结直肠癌、肝细胞癌等疾病相关，但其具体分子机制尚待阐明。
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