ACSS3基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ACSS3编码乙酰辅酶A合成酶短链家族成员3，参与脂肪酸代谢和线粒体功能，与多种代谢性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACSS3 |
|---|---|
| 基因全名 | acyl-CoA synthetase short chain family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q21.31 |
| NCBI Gene ID | 79611 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79611 |
| Ensembl ID | ENSG00000111011 |
| UniProt ID | Q9H6R3 |
| OMIM ID | 614356 |
| HGNC ID | 24732 |
| 基因别名 | ACS3, FLJ23468 |
基因功能与研究简介
ACSS3基因编码乙酰辅酶A合成酶短链家族成员3，该酶催化乙酸和辅酶A合成乙酰辅酶A，参与脂肪酸代谢、线粒体能量代谢和脂质合成。ACSS3在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和心脏中高表达。研究表明ACSS3可能参与肿瘤代谢重编程，与多种癌症的预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ACSS3表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响脂肪酸代谢和脂质合成促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ACSS3在结直肠癌中表达异常，可能通过调节乙酰辅酶A水平影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 非酒精性脂肪肝病 | ACSS3参与脂肪酸代谢，其表达变化可能与肝脏脂质积累有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61744960 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs11553746 | SNV | 0.5% | 同义突变，无已知功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ACSS3酶活性降低，影响乙酰辅酶A合成，进而干扰脂肪酸代谢和能量稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ACSS3存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACSS3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003987 (acetate-CoA ligase activity) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00640 (Propanoate metabolism)
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
ACSS3蛋白属于乙酰辅酶A合成酶短链家族，主要定位于线粒体，催化乙酸和辅酶A生成乙酰辅酶A。该蛋白在脂肪酸代谢、酮体代谢和脂质合成中发挥重要作用。ACSS3在多种组织中表达，其表达水平与代谢状态相关。
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