ACTC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACTC1编码心肌肌动蛋白，是心肌肌节的重要组成部分，其突变可导致多种心肌病。
基因信息卡
| 基因符号 | ACTC1 |
|---|---|
| 基因全名 | actin, alpha, cardiac muscle 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q14 |
| NCBI Gene ID | 70 ncbi.nlm.nih.gov/gene/70 |
| Ensembl ID | ENSG00000159251 |
| UniProt ID | P68032 |
| OMIM ID | 102540 |
| HGNC ID | 143 |
| 基因别名 | ACTC, CMD1R, CMH11, LVNC4 |
基因功能与研究简介
ACTC1基因编码心肌肌动蛋白（alpha-cardiac actin），是心肌肌节细丝的主要成分，参与心肌收缩。ACTC1突变可导致多种心肌病，包括扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）和左心室致密化不全（LVNC）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | ACTC1突变导致肌动蛋白功能异常，影响心肌收缩力，导致心脏扩大和心力衰竭。 | 已明确致病 |
| 肥厚型心肌病 | ACTC1突变导致肌节功能异常，引起心肌肥厚。 | 已明确致病 |
| 左心室致密化不全 | ACTC1突变与左心室致密化不全相关，影响心肌发育。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| AC16 | 暂无可靠数据 | 人心肌细胞系 |
| H9c2 | 暂无可靠数据 | 大鼠心肌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg312His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响肌动蛋白聚合 |
| p.Glu101Lys | 错义突变 | 罕见 | 可能影响肌动蛋白功能 |
| p.Ala295Ser | 错义突变 | 罕见 | 可能影响肌节结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分ACTC1突变可能导致肌动蛋白功能丧失或减少，影响心肌收缩。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACTC1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
ACTC1突变可能通过显性负效应干扰正常肌动蛋白功能，导致心肌病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0005865 (striated muscle thin filament) |
相关通路
• Cardiac muscle contraction (hsa04260)
• Hypertrophic cardiomyopathy (hsa05410)
• Dilated cardiomyopathy (hsa05414)
蛋白质功能简介
ACTC1编码的蛋白质是心肌肌动蛋白，属于肌动蛋白家族，是心肌肌节细丝的主要成分。该蛋白参与心肌收缩，其功能异常可导致心肌病。
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