ACTL6A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACTL6A是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，调控基因表达，与神经发育和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACTL6A |
|---|---|
| 基因全名 | actin-like 6A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q26.33 |
| NCBI Gene ID | 86 ncbi.nlm.nih.gov/gene/86 |
| Ensembl ID | ENSG00000036565 |
| UniProt ID | O96019 |
| OMIM ID | 604958 |
| HGNC ID | 160 |
| 基因别名 | BAF53A, Arp4, INO80K |
基因功能与研究简介
ACTL6A（actin-like 6A）编码的蛋白质是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，也参与INO80复合物。该蛋白具有肌动蛋白样结构，但缺乏ATPase活性，主要作为支架蛋白参与染色质重塑，调控基因表达、DNA修复和细胞周期。ACTL6A在神经发育中发挥重要作用，其突变与Coffin-Siris综合征相关，并在多种癌症中异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Coffin-Siris综合征 | ACTL6A突变导致SWI/SNF复合物功能异常，影响神经发育，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | ACTL6A突变与智力障碍、发育迟缓相关，具有较强研究证据。 | ClinVar, PubMed |
| 多种癌症 | ACTL6A在多种癌症中高表达或扩增，与肿瘤进展相关，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.200del (p.Gln67Argfs*19) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.350G>A (p.Arg117His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，影响SWI/SNF复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003677 (DNA binding) |
相关通路
• SWI/SNF complex pathway
• Chromatin organization
蛋白质功能简介
ACTL6A蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，具有肌动蛋白样结构，参与ATP依赖的染色质重塑。该蛋白通过调控基因表达影响细胞增殖、分化和凋亡。在神经发育中，ACTL6A对于神经元祖细胞的增殖和分化至关重要。在癌症中，ACTL6A的异常表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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