ACTL7A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACTL7A编码肌动蛋白样蛋白7A，主要参与精子发生和受精过程，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACTL7A |
|---|---|
| 基因全名 | actin-like 7A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q31.3 |
| NCBI Gene ID | 10881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10881 |
| Ensembl ID | ENSG00000187079 |
| UniProt ID | Q9Y615 |
| OMIM ID | 604303 |
| HGNC ID | 160 |
| 基因别名 | ACTL7A, actin-like 7A |
基因功能与研究简介
ACTL7A（actin-like 7A）基因编码肌动蛋白样蛋白7A，属于肌动蛋白家族。该蛋白在精子发生过程中高表达，参与精子顶体形成和精子形态发生。研究表明，ACTL7A的突变与男性不育（尤其是精子形态异常和顶体发育缺陷）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ACTL7A突变导致精子顶体发育异常，影响受精能力。 | ClinVar, OMIM |
| 精子形态异常 | ACTL7A功能缺失导致精子头部形态异常，如圆头精子症。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和文献） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸组织细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| p.Arg39His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ACTL7A突变导致蛋白功能丧失，影响精子顶体形成，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ACTL7A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ACTL7A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ACTL7A蛋白由386个氨基酸组成，属于肌动蛋白家族，与细胞骨架相关。在精子发生过程中，ACTL7A参与顶体形成和精子形态发生。其功能缺失与男性不育相关。
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