ACTR8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACTR8是ARP2/3复合物的一个亚基，参与肌动蛋白细胞骨架的调控，与多种细胞过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACTR8 |
|---|---|
| 基因全名 | actin related protein 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 93973 ncbi.nlm.nih.gov/gene/93973 |
| Ensembl ID | ENSG00000113810 |
| UniProt ID | Q9H981 |
| OMIM ID | 612084 |
| HGNC ID | 14669 |
| 基因别名 | ARP8 |
基因功能与研究简介
ACTR8（actin related protein 8）是ARP2/3复合物的一个亚基，该复合物在细胞中参与肌动蛋白细胞骨架的调控，影响细胞运动、形态和分裂等过程。ACTR8在多种组织中表达，其功能异常可能与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致ARP2/3复合物功能受损，影响肌动蛋白聚合，但ACTR8的具体功能缺失突变尚未有明确报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）在ACTR8中暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）在ACTR8中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005885 (Arp2/3 protein complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
ACTR8蛋白是ARP2/3复合物的一个亚基，该复合物在细胞中促进肌动蛋白的成核和聚合，参与细胞运动、细胞分裂和细胞形态的调控。ACTR8在多种细胞过程中发挥作用，但其具体功能仍需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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