ACY1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ACY1基因编码酰基氨基酸水解酶，参与蛋白质代谢和氨基酸再利用，其缺陷与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACY1 |
|---|---|
| 基因全名 | aminoacylase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.2 |
| NCBI Gene ID | 95 ncbi.nlm.nih.gov/gene/95 |
| Ensembl ID | ENSG00000114739 |
| UniProt ID | Q03154 |
| OMIM ID | 104620 |
| HGNC ID | 164 |
| 基因别名 | ACY1D, ACY1A, ACY1B, ACY1C, ACY1D, ACY1E, ACY1F, ACY1G, ACY1H, ACY1I, ACY1J, ACY1K, ACY1L, ACY1M, ACY1N, ACY1O, ACY1P, ACY1Q, ACY1R, ACY1S, ACY1T, ACY1U, ACY1V, ACY1W, ACY1X, ACY1Y, ACY1Z |
基因功能与研究简介
ACY1基因编码酰基氨基酸水解酶（aminoacylase 1），该酶催化N-乙酰化氨基酸水解为氨基酸和乙酸，参与蛋白质的降解和氨基酸的再利用。ACY1在肾脏、肝脏和小肠中高表达，在细胞质中发挥功能。ACY1缺陷可导致酰基氨基酸尿症（acylaminoaciduria），表现为尿中N-乙酰化氨基酸排泄增加，但通常症状较轻或无症状。此外，ACY1表达异常与某些癌症相关，但其在肿瘤发生中的具体作用尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 酰基氨基酸尿症 | ACY1基因纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，引起N-乙酰化氨基酸在体内蓄积并经尿排出。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | ACY1表达下调或缺失可能促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | ACY1表达降低与预后不良相关，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2T>C (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3G>A (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性丧失或降低，引起酰基氨基酸尿症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004046 (aminoacylase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006520 (cellular amino acid metabolic process) |
相关通路
• hsa00260 (Glycine
• serine and threonine metabolism)
• hsa00410 (beta-Alanine metabolism)
蛋白质功能简介
ACY1蛋白由408个氨基酸组成，分子量约为45.9 kDa。该蛋白属于水解酶家族，以同源二聚体形式存在，每个亚基含有一个锌离子。ACY1在细胞质中催化N-乙酰化氨基酸的水解，底物包括N-乙酰-L-甲硫氨酸、N-乙酰-L-亮氨酸等。其活性依赖于锌离子，且对底物具有广泛特异性。
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