ACY3基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物代谢研究
ACY3编码酰基氨基酸释放酶，参与蛋白质降解和氨基酸代谢，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACY3 |
|---|---|
| 基因全名 | aminoacylase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 91703 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91703 |
| Ensembl ID | ENSG00000132780 |
| UniProt ID | Q96HD9 |
| OMIM ID | 609924 |
| HGNC ID | 24113 |
| 基因别名 | Acylase III, ACY-3, FLJ21047 |
基因功能与研究简介
ACY3基因编码酰基氨基酸释放酶3（aminoacylase 3），属于氨基酸酰化酶家族。该酶催化N-酰化氨基酸水解为氨基酸和羧酸，参与蛋白质降解和氨基酸代谢。ACY3在肾脏、小肠和睾丸等组织中高表达，可能参与药物和外源物质的代谢。ACY3基因突变与多种疾病相关，包括肾性氨基酸尿、精神分裂症和癌症等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾性氨基酸尿 | ACY3突变导致酶活性降低，影响氨基酸重吸收，导致氨基酸尿。 | 已明确致病 |
| 精神分裂症 | ACY3基因多态性与精神分裂症风险相关，可能通过影响谷氨酸代谢。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ACY3表达下调与结直肠癌进展相关，可能作为肿瘤抑制因子。 | 癌症相关 |
| 肾细胞癌 | ACY3表达异常与肾细胞癌发生发展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.457G>A (p.Gly153Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.782C>T (p.Pro261Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，如无义突变和移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004046 - aminoacylase activity | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0006508 - proteolysis | • GO:0006520 - cellular amino acid metabolic process |
相关通路
• hsa00260: Glycine
• serine and threonine metabolism
• hsa00410: beta-Alanine metabolism
蛋白质功能简介
ACY3蛋白属于氨基酸酰化酶家族，主要定位于细胞质。该酶催化N-酰化氨基酸的水解，参与蛋白质降解和氨基酸代谢。ACY3在肾脏、小肠和睾丸中高表达，可能参与药物和外源物质的代谢。其突变可导致酶活性降低，与肾性氨基酸尿等疾病相关。
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