ADA基因｜腺苷脱氨酶功能、ADA-SCID疾病关联、突变与基因治疗研究

ADA基因编码腺苷脱氨酶，其缺陷导致严重联合免疫缺陷（ADA-SCID），是基因治疗和酶替代治疗的重要靶点。

基因信息卡

基因符号 ADA
基因全名 adenosine deaminase
基因类型 protein-coding
染色体位置 20q13.12
NCBI Gene ID 100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100
Ensembl ID ENSG00000196839
UniProt ID P00813
OMIM ID 608958
HGNC ID 186
基因别名 ADA1, ADE, DADA2

基因功能与研究简介

ADA基因编码腺苷脱氨酶，该酶催化腺苷和脱氧腺苷不可逆地脱氨基，分别转化为肌苷和脱氧肌苷。ADA在淋巴细胞发育和功能中至关重要，其缺陷导致脱氧腺苷和dATP积累，抑制核糖核苷酸还原酶，影响DNA合成，导致T细胞、B细胞和NK细胞发育障碍，引发严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）。此外，ADA还参与嘌呤代谢和免疫调节。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
严重联合免疫缺陷（ADA-SCID） ADA基因纯合或复合杂合突变导致酶活性缺失，引起脱氧腺苷和dATP积累，对淋巴细胞产生毒性，导致T、B、NK细胞发育和功能缺陷。 已明确致病
腺苷脱氨酶缺乏症（部分缺陷） ADA基因突变导致酶活性部分降低，临床表现较轻，可能表现为迟发性免疫缺陷或自身免疫性疾病。 已明确致病
DADA2（腺苷脱氨酶2缺乏症） 虽然DADA2由ADA2基因（CECR1）突变引起，但ADA基因突变也可能影响相关通路，但直接关联证据不足。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
胸腺 暂无可靠数据 高表达（免疫器官）
脾脏 暂无可靠数据 高表达（免疫器官）
淋巴结 暂无可靠数据 高表达（免疫器官）
外周血淋巴细胞 暂无可靠数据 高表达
小肠 暂无可靠数据 中等表达
肾脏 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
T淋巴细胞 暂无可靠数据 高表达
B淋巴细胞 暂无可靠数据 高表达
NK细胞 暂无可靠数据 高表达
单核细胞 暂无可靠数据 中等表达
红细胞 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.646G>A (p.Gly216Arg) 错义突变 常见于ADA-SCID患者 导致酶活性丧失或显著降低，功能丧失型突变
c.956-2A>G 剪接突变 罕见 导致剪接异常，mRNA降解或功能缺失
c.1081C>T (p.Arg361Ter) 无义突变 罕见 产生截短蛋白，功能丧失
c.97C>T (p.Arg33Ter) 无义突变 罕见 产生截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数ADA突变导致酶活性丧失或降低，属于功能丧失型突变。例如，错义突变p.Gly216Arg影响酶催化活性，无义突变导致截短蛋白。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明ADA基因存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明ADA基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/100
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADA

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004000 (adenosine deaminase activity) • GO:0005829 (cytosol)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0009168 (purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process) • GO:0006144 (purine nucleobase metabolic process)

相关通路

• Purine metabolism (hsa00230)
• Adenosine deaminase deficiency (hsa05340)

蛋白质功能简介

ADA蛋白由363个氨基酸组成，分子量约40.7 kDa。该酶以同源二聚体形式存在，每个亚基含有一个锌离子，催化腺苷和脱氧腺苷的水解脱氨。ADA在淋巴细胞中高表达，对免疫系统发育和功能至关重要。其缺陷导致ADA-SCID，表现为严重免疫缺陷。

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Displaying Records 1 To 15 Of 268 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100
OMIM https://www.omim.org/entry/608958
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:186
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000196839
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P00813
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ADA%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ADA
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