ADAM18基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ADAM18编码一种金属蛋白酶结构域的膜蛋白，在精子发生和受精过程中发挥重要作用，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAM18 |
|---|---|
| 基因全名 | ADAM metallopeptidase domain 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p11.22 |
| NCBI Gene ID | 8749 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8749 |
| Ensembl ID | ENSG00000168615 |
| UniProt ID | Q9Y3Q7 |
| OMIM ID | 607720 |
| HGNC ID | 198 |
| 基因别名 | ADAM27, tMDCIII |
基因功能与研究简介
ADAM18（ADAM metallopeptidase domain 18）属于ADAM（A Disintegrin And Metalloprotease）家族，编码一种I型跨膜蛋白，包含金属蛋白酶结构域、去整合素结构域、富半胱氨酸结构域和表皮生长因子样结构域。该基因主要在睾丸中高表达，参与精子发生、精子成熟和受精过程。研究表明，ADAM18可能通过其去整合素结构域介导精子与卵母细胞膜的相互作用，从而影响受精。此外，ADAM18的突变或表达异常可能与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | ADAM18突变可能导致精子功能异常，影响受精能力，但具体机制尚不完全明确。 | ClinVar |
| 弱精子症 | 部分研究提示ADAM18表达水平与精子活力相关，但证据有限。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸组织细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或剪接位点突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子发生或受精。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 (metalloendopeptidase activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0007338 (single fertilization) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ADAM18蛋白是一种跨膜金属蛋白酶，包含信号肽、前肽结构域、金属蛋白酶结构域、去整合素结构域、富半胱氨酸结构域、EGF样结构域、跨膜结构域和胞内尾。该蛋白在睾丸中高表达，可能参与精子-卵母细胞相互作用。其金属蛋白酶结构域可能具有蛋白水解活性，但具体底物尚不明确。
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