ADAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADAT1编码tRNA特异性腺苷脱氨酶，参与tRNA修饰，其突变可能导致线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA-specific adenosine deaminase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 158402 ncbi.nlm.nih.gov/gene/158402 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9BUB4 |
| OMIM ID | 609177 |
| HGNC ID | 21478 |
| 基因别名 | TAD1, tRNA-specific adenosine deaminase 1 |
基因功能与研究简介
ADAT1基因编码tRNA特异性腺苷脱氨酶1，该酶催化tRNA反密码子环中腺苷脱氨为肌苷，从而影响翻译准确性。ADAT1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能异常可能导致tRNA修饰缺陷，进而影响蛋白质合成，与某些神经发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 普遍表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致tRNA修饰缺陷，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008251 (tRNA-specific adenosine deaminase activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• tRNA modification pathway
蛋白质功能简介
ADAT1蛋白属于腺苷脱氨酶家族，包含一个脱氨酶结构域，催化tRNA反密码子环中腺苷的脱氨反应，生成肌苷。该修饰影响密码子-反密码子配对，对翻译准确性至关重要。ADAT1在进化上保守，从酵母到人类均有同源物。
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