ADAT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADAT2编码tRNA特异性腺苷脱氨酶，参与tRNA修饰，其突变可能导致神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAT2 |
|---|---|
| 基因全名 | adenosine deaminase, tRNA-specific 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q24.2 |
| NCBI Gene ID | 134637 ncbi.nlm.nih.gov/gene/134637 |
| Ensembl ID | ENSG00000165410 |
| UniProt ID | Q8IY37 |
| OMIM ID | 612796 |
| HGNC ID | 25751 |
| 基因别名 | TAD2, dJ886B5.2 |
基因功能与研究简介
ADAT2（adenosine deaminase, tRNA-specific 2）编码tRNA特异性腺苷脱氨酶，是tRNA修饰复合物的催化亚基。该酶催化tRNA反密码子第一位（第34位）的腺苷脱氨为肌苷，从而影响翻译的准确性和效率。ADAT2在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，ADAT2功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小脑性共济失调 | ADAT2突变导致tRNA修饰缺陷，影响神经元蛋白合成，导致小脑性共济失调。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | ADAT2突变可能影响神经发育，导致智力障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | ADAT2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响tRNA修饰促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.367C>T (p.Arg123Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.574G>A (p.Gly192Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ADAT2突变导致酶活性降低或丧失，影响tRNA修饰，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008251 (tRNA-specific adenosine deaminase activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006400 (tRNA modification) |
相关通路
• tRNA modification pathway (R-HSA-6785470)
蛋白质功能简介
ADAT2蛋白是tRNA特异性腺苷脱氨酶复合物的催化亚基，与ADAT3形成异二聚体，催化tRNA反密码子第34位腺苷脱氨为肌苷。该蛋白在细胞质和细胞核中均有分布，参与tRNA成熟过程。ADAT2的突变可能导致tRNA修饰缺陷，进而影响蛋白质合成，与神经系统疾病和癌症相关。
联系电话