ADAT3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADAT3编码tRNA特异性腺苷脱氨酶，参与tRNA修饰，其突变与常染色体隐性遗传性智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADAT3 |
|---|---|
| 基因全名 | Adenosine Deaminase, tRNA Specific 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.11 |
| NCBI Gene ID | 113730 ncbi.nlm.nih.gov/gene/113730 |
| Ensembl ID | ENSG00000160224 |
| UniProt ID | Q96BQ3 |
| OMIM ID | 615302 |
| HGNC ID | 28295 |
| 基因别名 | FLJ10156 |
基因功能与研究简介
ADAT3基因编码tRNA特异性腺苷脱氨酶3，是tRNA腺苷脱氨酶复合物的催化亚基之一。该复合物催化tRNA反密码子环上第34位腺苷脱氨为肌苷，从而扩展tRNA的密码子识别能力。ADAT3突变导致tRNA修饰缺陷，影响蛋白质翻译，与常染色体隐性遗传性智力障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性智力障碍 | ADAT3突变导致tRNA修饰缺陷，影响蛋白质翻译，进而影响神经发育，导致智力障碍。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | 部分ADAT3突变患者伴有小头畸形，可能为智力障碍的伴随症状。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用于细胞实验 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.382G>A (p.Val128Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ADAT3突变导致功能丧失，影响tRNA修饰，导致蛋白质翻译异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008251 - tRNA-specific adenosine deaminase activity | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0006400 - tRNA modification |
相关通路
• tRNA modification pathway
蛋白质功能简介
ADAT3蛋白是tRNA腺苷脱氨酶复合物的催化亚基，与ADAT2形成异二聚体，催化tRNA反密码子环第34位腺苷脱氨为肌苷。该修饰影响密码子-反密码子配对，对蛋白质翻译的准确性至关重要。ADAT3突变导致tRNA修饰缺陷，影响蛋白质合成，尤其在神经发育中表现明显。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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