ADCK2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADCK2（aarF domain containing kinase 2）是一种线粒体蛋白激酶，参与辅酶Q10生物合成，其突变与辅酶Q10缺乏症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADCK2 |
|---|---|
| 基因全名 | aarF domain containing kinase 2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 90956 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90956 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q7Z695 |
| OMIM ID | 615567 |
| HGNC ID | 26257 |
| 基因别名 | CABC1, COQ8B |
基因功能与研究简介
ADCK2（aarF domain containing kinase 2）基因编码一种线粒体蛋白激酶，属于aarF结构域激酶家族。该蛋白参与辅酶Q10（CoQ10）的生物合成，对线粒体呼吸链的正常功能至关重要。ADCK2突变可导致辅酶Q10缺乏症，表现为神经系统和肌肉系统异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 辅酶Q10缺乏症 | ADCK2突变导致辅酶Q10合成障碍，影响线粒体呼吸链，导致多系统疾病。 | 已明确致病 |
| 肾病综合征 | 部分ADCK2突变与肾病综合征相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1132C>T (p.Arg378Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ADCK2蛋白活性降低或丧失，影响辅酶Q10合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006744 (ubiquinone biosynthetic process) |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (KEGG: map00130)
蛋白质功能简介
ADCK2蛋白定位于线粒体，属于aarF结构域激酶家族，参与辅酶Q10的生物合成。辅酶Q10是线粒体呼吸链的重要辅酶，参与电子传递和ATP生成。ADCK2突变可导致辅酶Q10缺乏，进而影响能量代谢，导致多系统疾病。
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