ADCK5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADCK5（aarF domain containing kinase 5）是一种线粒体蛋白激酶，参与辅酶Q10生物合成，其突变与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADCK5 |
|---|---|
| 基因全名 | aarF domain containing kinase 5 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 8q24.13 |
| NCBI Gene ID | 79954 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79954 |
| Ensembl ID | ENSG00000154269 |
| UniProt ID | Q96JR9 |
| OMIM ID | 616569 |
| HGNC ID | 21737 |
| 基因别名 | AARF domain-containing kinase 5; COQ8B; CABC1 |
基因功能与研究简介
ADCK5基因编码aarF domain containing kinase 5，属于线粒体蛋白激酶家族，参与辅酶Q10的生物合成。该基因突变可能导致辅酶Q10缺乏，进而影响线粒体功能，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 辅酶Q10缺乏症 | ADCK5突变导致辅酶Q10合成障碍，影响线粒体呼吸链功能 | ClinVar |
| 肾病综合征 | ADCK5突变与类固醇抵抗性肾病综合征相关 | ClinVar |
| 癌症 | ADCK5在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1058C>T (p.Pro353Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1646G>A (p.Arg549His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1042C>T (p.Arg348Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致ADCK5蛋白功能丧失或降低，影响辅酶Q10合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006744 (ubiquinone biosynthetic process) | • GO:0016301 (kinase activity) |
相关通路
• Ubiquinone biosynthesis (Reactome: R-HSA-2142753)
• Metabolism of cofactors (Reactome: R-HSA-196854)
蛋白质功能简介
ADCK5蛋白定位于线粒体，属于aarF domain containing kinase家族，参与辅酶Q10的生物合成。辅酶Q10是线粒体呼吸链的重要辅酶，其缺乏可导致线粒体功能障碍。ADCK5突变可能导致辅酶Q10缺乏，进而引发一系列疾病。
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