ADGRD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRD1（GPR133）是一种粘附G蛋白偶联受体，参与细胞粘附与信号转导，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor D1 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 12q24.33 |
| NCBI Gene ID | 283489 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283489 |
| Ensembl ID | ENSG00000111452 |
| UniProt ID | Q6QNK2 |
| OMIM ID | 612646 |
| HGNC ID | 19987 |
| 基因别名 | GPR133, PGR25 |
基因功能与研究简介
ADGRD1（Adhesion G protein-coupled receptor D1）是一种粘附G蛋白偶联受体，属于GPCR家族。该受体具有较长的N端胞外域，可能参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用。ADGRD1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明ADGRD1可能参与细胞信号转导、细胞粘附及肿瘤发生等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ADGRD1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖、迁移和侵袭参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | ADGRD1在脑组织中高表达，可能参与神经发育和功能调节，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 目前尚无ADGRD1直接致病的单基因遗传病报道。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 表达水平未知 |
| U87MG | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.2345C>T (p.Pro782Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体活性，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ADGRD1蛋白功能丧失或显著降低，可能影响细胞信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ADGRD1蛋白活性，可能促进细胞增殖或迁移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• GPCR signaling pathway
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
ADGRD1蛋白是一种粘附G蛋白偶联受体，包含GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）结构域和7次跨膜结构域。该受体可能通过自催化剪切产生N端和C端片段，参与细胞粘附和信号转导。ADGRD1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达，提示其在神经和生殖系统中具有重要功能。
联系电话