ADGRE5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRE5（CD97）是一种粘附性G蛋白偶联受体，参与细胞粘附、迁移和免疫调节，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRE5 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor E5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 976 ncbi.nlm.nih.gov/gene/976 |
| Ensembl ID | ENSG00000123146 |
| UniProt ID | P48960 |
| OMIM ID | 601610 |
| HGNC ID | 3337 |
| 基因别名 | CD97, TM7LN1, seven-span transmembrane protein |
基因功能与研究简介
ADGRE5（Adhesion G protein-coupled receptor E5），又称CD97，是一种属于粘附性G蛋白偶联受体（GPCR）家族的膜蛋白。该基因编码的蛋白质包含一个细胞外结构域，具有EGF样重复序列和粘蛋白样区域，以及一个七次跨膜结构域。ADGRE5在多种免疫细胞（如T细胞、B细胞、单核细胞）以及平滑肌细胞、上皮细胞中表达。它参与细胞粘附、迁移、免疫调节和细胞间相互作用。研究表明，ADGRE5在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关，并可能作为治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | ADGRE5在肿瘤细胞中高表达，可能通过促进细胞粘附和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | ADGRE5在免疫细胞中表达，可能参与炎症反应和自身免疫过程。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | ADGRE5在平滑肌细胞和巨噬细胞中表达，可能参与血管炎症和斑块形成。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | ADGRE5在滑膜细胞中表达，可能参与关节炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ADGRE5存在明确的Loss of Function突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ADGRE5存在明确的Gain of Function突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ADGRE5存在明确的Dominant Negative突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• GPCR signaling pathway (Reactome: R-HSA-372790)
• Cell adhesion molecules (KEGG: hsa04514)
蛋白质功能简介
ADGRE5蛋白是一种粘附性G蛋白偶联受体，包含细胞外EGF样结构域和七次跨膜结构域。它通过G蛋白信号传导调节细胞功能，参与细胞粘附、迁移和免疫反应。在肿瘤微环境中，ADGRE5可能促进肿瘤细胞与基质细胞的相互作用，从而影响肿瘤进展。
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