ADGRF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRF1（GPR110）是一种黏附G蛋白偶联受体，参与神经发育和肿瘤发生，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor F1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 266977 ncbi.nlm.nih.gov/gene/266977 |
| Ensembl ID | ENSG00000153250 |
| UniProt ID | Q5T601 |
| OMIM ID | 612808 |
| HGNC ID | 19094 |
| 基因别名 | GPR110, KPG_003, hGPCR36 |
基因功能与研究简介
ADGRF1（Adhesion G protein-coupled receptor F1），又称GPR110，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体具有较长的N端胞外域，可能参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用。ADGRF1在神经系统中高表达，尤其在发育中的大脑，参与神经元分化和突触形成。此外，ADGRF1在多种肿瘤中异常表达，与肿瘤增殖、迁移和侵袭相关。研究表明，ADGRF1可能通过G蛋白信号通路及与其他蛋白的相互作用发挥功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ADGRF1在肝细胞癌中高表达，可能通过激活G蛋白信号促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ADGRF1在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ADGRF1在非小细胞肺癌中表达升高，可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭。 | 研究证据 |
| 神经发育障碍 | ADGRF1突变与自闭症谱系障碍相关，可能影响神经元发育和突触功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低，常用于过表达研究 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，表达较高 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，表达中等 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.2345del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致蛋白表达减少或功能丧失，可能影响受体信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强受体活性或组成性激活，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型蛋白功能，可能影响受体复合物形成。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• cAMP signaling pathway
蛋白质功能简介
ADGRF1蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）结构域和7次跨膜区。其N端胞外域可能参与配体结合和细胞黏附。ADGRF1通过激活G蛋白（如Gαs）调节cAMP水平，进而影响细胞增殖和分化。在神经系统中，ADGRF1参与突触形成和神经元迁移；在肿瘤中，其异常表达可能通过激活下游信号通路促进肿瘤进展。
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