ADGRL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRL1（Latrophilin 1）是一种G蛋白偶联受体，参与突触形成和细胞黏附，与神经发育和疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G Protein-Coupled Receptor L1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 22859 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22859 |
| Ensembl ID | ENSG00000198513 |
| UniProt ID | O94910 |
| OMIM ID | 616410 |
| HGNC ID | 14788 |
| 基因别名 | CIRL1, CL1, LEC2, LPHN1, dJ285E4.1 |
基因功能与研究简介
ADGRL1（Adhesion G Protein-Coupled Receptor L1）编码Latrophilin 1，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体在突触前膜表达，参与突触形成、神经递质释放和细胞黏附。ADGRL1与多种神经发育和神经精神疾病相关，如自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等。其突变可能导致受体功能异常，影响突触传递，进而引发疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | ADGRL1突变可能影响突触形成和功能，导致神经发育异常，与自闭症相关。 | ClinVar, OMIM |
| 注意缺陷多动障碍 | ADGRL1基因变异与ADHD风险相关，可能通过影响多巴胺系统。 | ClinVar, 文献 |
| 双相情感障碍 | ADGRL1在双相情感障碍患者中表达异常，可能参与疾病发病机制。 | 文献 |
| 精神分裂症 | ADGRL1基因多态性与精神分裂症相关，但证据尚不充分。 | 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| SK-N-SH | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.2345C>T (p.Arg782Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
| c.3456del (p.Gln1152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使受体失去正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007156 homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0007268 chemical synaptic transmission |
| • GO:0007416 synapse assembly |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Synaptic vesicle cycle
蛋白质功能简介
Latrophilin 1（ADGRL1）是一种黏附G蛋白偶联受体，包含一个大的胞外结构域，参与细胞黏附，并通过G蛋白信号通路调节突触功能。该蛋白在脑组织中高表达，尤其在突触前膜，参与突触形成和神经递质释放。ADGRL1的突变与神经发育疾病相关，可能通过影响突触传递导致疾病。
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